האם ניתן למנוע התפתחות של אפילפסיה אצל ילדים עם אוטיזם?

התשובה לשאלה הזו טיפה מורכבת. לרגל יום המודעות הבינלאומי לאפילפסיה שחל השבוע, אני מקדישה את הפוסט הזה לכל המשפחות שבהם יש בן או בת משפחה עם אפילפסיה. בבתים רבים מדי, האפילפסיה היא אבחנה נוספת כי כבר קיימת אבחנה אחת של אוטיזם. עד 60% מהילדים שאובחנו עם אוטיזם, יקבלו גם אבחנה של אפילפסיה. הקשר בין שני המצבים מורכב, ומחקרים מהשנים האחרונות שופכים אור על הסיבות הביולוגיות האפשריות ודרכי המניעה.

למה זה קורה?

מספר גורמים ביולוגיים יכולים להגביר את הסיכון לאפילפסיה בקרב ילדים עם אוטיזם:

1. גנטיקה: אוטיזם ואפילפסיה חולקים לעיתים בסיס גנטי משותף. מוטציות גנטיות מסוימות יכולות להשפיע על התפתחות המוח ולהגביר את הרגישות להתקפים. מחקר שפורסם בכתב העת "Nature Neuroscience" מדגיש את החפיפה הגנטית בין שני המצבים.

2. התפתחות מוחית לא טיפוסית: אוטיזם קשור בין היתר, לשינויים במבנה ובתפקוד המוח. שינויים אלו, כמו חוסר איזון בין פעילות-יתר לרגיעה עצבית במוח, עלולים ליצור סביבה מוחית רגישה יותר להתקפים אפילפטיים.

3. חומצה פולית: קיים קשר מורכב בין חומצה פולית לאפילפסיה. מחסור בחומצה פולית במהלך ההריון נקשר לסיכון מוגבר למומים בתעלה העצבית וייתכן שגם לאוטיזם ואפילפסיה. יתרה מזאת, ישנם מחקרים המצביעים על כך שחלק מהילדים שאובחנו עם אפילפסיה עמידה לתרופות עשויים לסבול ממחסור בהובלת חומצה פולית למוח, מצב הנקרא "Folate Receptor Autoantibody Syndrome". על מנת להתגבר על בעיות ספיגה \ הובלה של חומצה פולית ניתן לתת חומצה פולינית כתוסף תזונה.

4. היפר-סרוטונינמיה (עודף סרוטונין): חלק מילדים עם אוטיזם סובלים מרמות גבוהות של סרוטונין בדם. סרוטונין הוא מוליך עצבי, ועודף שלו עלול להשפיע על פעילות המוח ולתרום לסף התקפים נמוך יותר.

5. בעיות ספיגה וויטמינים: לילדים עם אוטיזם יש לעיתים קשיים בתזונה וספיגת חומרים מזינים. מחסור בוויטמינים מסוימים, כמו ויטמין D או ויטמינים מקבוצת B, עלול להשפיע על תפקוד המוח ובאופן עקיף להגביר את הסיכון לאפילפסיה.

איך ניתן למנוע ואיזה בדיקות כדאי לעשות?

למרות שלא ניתן למנוע לחלוטין אפילפסיה בילדים עם אוטיזם, ישנם צעדים שיכולים לסייע בזיהוי מוקדם וניהול הסיכון:

• בדיקות גנטיות: לאחר אבחון אוטיזם, ניתן לשקול בדיקות גנטיות, במיוחד אם יש היסטוריה משפחתית של אפילפסיה או תסמונות גנטיות ידועות הקשורות לשני המצבים. זיהוי גנטי עשוי לסייע בהערכת הסיכון ובגישה טיפולית מותאמת אישית.

• בדיקת EEG (בדיקת אלקטרואנצפלוגרפיה): מומלץ לבצע בדיקת EEG בסיסית לאחר אבחון אוטיזם, במיוחד אם יש סימנים קליניים המחשידים לאפילפסיה (כמו נסיגה התפתחותית פתאומית, התנהגויות חריגות שעלולות להיות התקפים, פרטים בפוסט אחר).

• מעקב אחר ויטמינים וספיגה: יש לשקול בדיקות דם לבדיקת רמות ויטמינים, במיוחד ויטמין D  וויטמינים מקבוצת B ולטפל בחוסרים תזונתיים במידת הצורך.

• מודעות ל :SED (Subclinical Epileptiform Discharges)- חשוב להיות מודעים להתקפים אפילפטיים תת-קליניים .(SED) מדובר בפעילות חשמלית לא תקינה במוח שאינה גורמת להתקפים קליניים גלויים, אך עלולה להשפיע על תפקוד קוגניטיבי והתנהגותי.  קשה לאבחן ב-EEG רגיל, ולעיתים נדרש ניטור EEG ממושך יותר של 24 שעות ויותר כדי לזהות אותם. אם יש חשד ל-SED  חשוב להתייעץ עם נוירולוג ילדים. קיימות תרופות שיכולות לסייע.

לסיכום:

הקשר בין אוטיזם לאפילפסיה מורכב ומושפע מגורמים ביולוגיים שונים. הבנת הסיבות האפשריות יכולה לסייע בזיהוי מוקדם, ניהול הסיכון ומתן טיפול מיטבי לילדים עם שני המצבים. חשוב להדגיש כי מחקר נוסף נדרש כדי להבין את הקשרים הללו לעומק וכדי לפתח דרכי מניעה וטיפול יעילות יותר.

בפוסט זה התבססתי על המחקרים הבאים:

1. Bosetti, C., Ferrini, L., Ferrari, A. R., Bartolini, E., & Calderoni, S. (2024). Children with Autism Spectrum Disorder and abnormalities of clinical EEG: A qualitative review. Journal of Clinical Medicine, 13(1), 279.

2. Rossignol, D. A., & Frye, R. E. (2021). Cerebral folate deficiency, folate receptor alpha autoantibodies and leucovorin (folinic acid) treatment in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis. Journal of personalized medicine, 11(11), 1141.

3. Capal, J. K., & Jeste, S. S. (2024). Autism and epilepsy. Pediatric Clinics, 71(2), 241-252.

4. Besag, F. M. (2017). Epilepsy in patients with autism: links, risks and treatment challenges. Neuropsychiatric disease and treatment, 1-10.

5. Lamb, G. V., Green, R. J., & Olorunju, S. (2019). Tracking epilepsy and autism. The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery, 55, 1-8.

6. Daida, A., Oana, S., Nadkarni, D., Espiritu, B. L., Edmonds, B. D., Stanecki, C., ... & Nariai, H. (2024). Overnight Electroencephalogram to Forecast Epilepsy Development in Children with Autism Spectrum Disorders. The Journal of Pediatrics, 274, 114217.

7. Specchio, N., Di Micco, V., Aronica, E., Auvin, S., Balestrini, S., Brunklaus, A., ... & Curatolo, P. (2025). The epilepsy–autism phenotype associated with developmental and epileptic encephalopathies: New mechanism‐based therapeutic options. Epilepsia.

8. Marotta, R., Risoleo, M. C., Messina, G., Parisi, L., Carotenuto, M., Vetri, L., & Roccella, M. (2020). The neurochemistry of autism. Brain sciences, 10(3), 163.

9. Yang, M. T., Chou, I. C., & Wang, H. S. (2023). Role of vitamins in epilepsy. Epilepsy & Behavior, 139, 109062.

10. Noebels, J. (2015). Pathway-driven discovery of epilepsy genes. Nature neuroscience, 18(3), 344-350.