Adi Rodriguez Barnea

מסע האבחון של ילד או ילדה עם אוטיזם מלווה לעיתים בסימני שאלה רבים. במקרים מסוימים, במיוחד כשישנה מעורבות רפואית נוספת, אוטיזם עשוי להיות חלק מתמונה גנטית ונוירולוגית רחבה יותר. אחת מהתסמונות הללו היא KAND (הפרעה נוירולוגית הקשורה לגן KIF1A). KAND (KIF1A Associated Neurological Disorder) היא אחת מתסמונות גנטיות רבות בהן אוטיזם פשוט מופיע כסימפטום נוסף ברשימה ארוכה של סימפטומים אפשריים. מקור התרשים: https://www.nature.com/articles/s41431-025-01978-8 מהי תסמונת KAND ומהם הסימפטומים? תסמונת KAND...

פוסט ראשון בסדרה ידוע ומוסכם שבין הגורמים לאוטיזם יש גם מרכיב גנטי, בנוסף להשפעות סביבתיות. אבל מה באמת ידוע לנו, ההורים, על אותם גורמים גנטיים מסתוריים והאם הם משפיעים על הילד או הילדה הפרטיים שלנו בדרך כלשהי? השקעתם את הנשמה ואת מיטב כספכם בטיפולים פרא-רפואיים והילד לא ממש מתקדם כפי שחלמתם? יכול מאוד להיות שבנוסף לאבחנת האוטיזם יש אבחנה נוספת, נסתרת בדנ"א שלו שעדיין לא גיליתם ושרק בדיקת ריצוף גנום מלא (WGS - Whole genum sequence) יכולה לגלות. ועדיין - בכלל לא בטוח שהרופא המטפל מכיר את...

הזכרתי לראשונה בבלוג זה את התרופה לאוקובורין ב פוסט שכתבתי במאי 2024 על חומצה פולינית והפוסט הנוכחי מוקדש לכם, ההורים שביקשו ממני מידע...