top of page
  • Writer's pictureAdi Rodriguez Barnea

למה חשוב כל כך לעשות בדיקות גנטיות לילדים עם אוטיזם?

Updated: Apr 5

ידוע שקיים מרכיב גנטי באוטיזם. חוקרים רבים מסכימים שקיימים שני מרכיבים הגורמים לאוטיזם - גנטי וסביבתי.

אם כבר יש אבחנה של אוטיזם, ונראה שבעצם אין טעם לעשות בדיקות גנטיות, במיוחד כשלא מתוכננים הריונות נוספים - כדאי לדעת שבדיקות גנטיות הן כלי אבחוני חשוב מאוד שבעזרתו אפשר לאבחן מוטציות גנטיות המעידות על בעיות רפואיות שונות שנראות לפעמים שוליות אך בדרך כלל יש להן משמעות גדולה מאחר והמכונה המופלאה שנקראת גוף האדם מתפקדת באופן תקין בזכות אלפי תהליכים שונים שקורים בכל שנייה וכדי לשבש את התפקוד ולהשפיע על ההתנהגות ועל תחומים חשובים נוספים, לפעמים לא נדרש יותר מדי.



דוגמאות? לברזל תפקיד קריטי בהתפתחות המוח. בעיה בספיגת ברזל אינה תמיד קלה לאבחון כי ייתכן מצב שבו הברזל שלא מגיע ליעדיו השונים באיברים, מצטבר בדם ובבדיקת ספירת דם פשוטה ייראה שהכל תקין ואפילו שיש רמה גבוהה של ברזל, כאשר בפועל הגוף סובל ממחסור בברזל בגלל בעיה שקשורה ליכולת של הגוף לספוג את הברזל.

דוגמא נוספת - חומצה פולית הנה מרכיב חשוב ביותר החיוני לתהליכים מיקרוביולוגים רבים. ילדים רבים עם אוטיזם סובלים ממחסור בחומצה פולית בגלל שיבוש בגן MTFHR שמשחק תפקיד חשוב בספיגת חומצה פולית. אם לא מאבחנים ומטפלים ע"י מתן הצורה הפעילה של חומצה פולית - חומצה פולינית, המצב עלול להתדרדר לאי ספיקת מוחית של חומצה פולית שהיא אחד הגורמים להתפתחות אפילפסיה מהסוג שעמיד לתרופות.


המסר הוא פשוט - לפעמים הטיפול בבעיות האלו פשוט למדי ולא יקר אבל כדי לטפל צריך קודם כל לאבחן ולכן קריטי לעשות בדיקות גנטיות במיוחד אחרי קבלת אבחנה של אוטיזם. פנו לרופא המטפל ובקשו הפניה לייעוץ גנטי. מדובר בבדיקת דם פשוטה.

בארץ משרד הבריאות מסבסד בדיקת CMA (צ'יפ גנטי) ובדיקת X שביר ואפילו ריצוף אקסום במשפחות בהן יש יותר מילד אחד עם אוטיזם.


המחקרים עליהם התבססתי בפוסט זה:


  1. Kreiman, B. L., & Boles, R. G. (2020, July). State of the art of genetic testing for patients with autism: a practical guide for clinicians. In Seminars in Pediatric Neurology (Vol. 34, p. 100804). WB Saunders.

  2. ‏Rabaya, S., Nairat, S., Bader, K., Herzallah, M. M., & Darwish, H. M. (2023). Iron metabolism in autism spectrum disorder; inference through single nucleotide polymorphisms in key iron metabolism genes. Journal of the Neurological Sciences, 453, 120817

  3. Rossignol, D. A., & Frye, R. E. (2021). Cerebral folate deficiency, folate receptor alpha autoantibodies and leucovorin (folinic acid) treatment in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis. Journal of personalized medicine, 11(11), 1141.

  4. ‏Keil-Stietz, K., & Lein, P. J. (2023). Gene× environment interactions in autism spectrum disorders. Current topics in developmental biology, 152, 221-284

  5. Pan, P. Y., Taylor, M. J., Larsson, H., Almqvist, C., Lichtenstein, P., Lundström, S., & Bölte, S. (2023). Genetic and environmental contributions to co-occurring physical health conditions in autism spectrum condition and attention-deficit/hyperactivity disorder. Molecular autism, 14(1), 17.‏‏



9/10

343 views0 comments

Commentaires


bottom of page