בלי אבחון מדויק אין טיפול מדויק: מוטציות גנטיות ואוטיזם, למה עדיף לדעת

פוסט ראשון בסדרה

ידוע ומוסכם שבין הגורמים לאוטיזם יש גם מרכיב גנטי, בנוסף להשפעות סביבתיות. אבל מה באמת ידוע לנו, ההורים, על אותם גורמים גנטיים מסתוריים והאם הם משפיעים על הילד או הילדה הפרטיים שלנו בדרך כלשהי?

השקעתם את הנשמה ואת מיטב כספכם בטיפולים פרא-רפואיים והילד לא ממש מתקדם כפי שחלמתם? יכול מאוד להיות שבנוסף לאבחנת האוטיזם יש אבחנה נוספת, נסתרת בדנ"א שלו שעדיין לא גיליתם ושרק בדיקת ריצוף גנום מלא (WGS - Whole genum sequence) יכולה לגלות.

ועדיין - בכלל לא בטוח שהרופא המטפל מכיר את המשמעויות הקליניות של המוטציות שתמצאו בסבירות גבוהה (בקרב למעלה מ-50% מהילדים המאובחנים עם אוטיזם, נמצאו מוטציות גנטיות מסוג דה נובו, כלומר מוטציות חדשות שלא עברו בתורשה מההורים). תצטרכו ללכת לייעוץ גנטי ואולי אפילו לנסות לברר קצת בעצמכם (אפשר לפנות אליי ואשתדל לעזור, כמידענית רפואית).

זהו פוסט ראשון בסדרת פוסטים שתעסוק במספר מוטציות גנטיות המקושרות לאוטיזם שחשוב להכיר, במיוחד אם אתם אחרי בדיקת ריצוף גנום מלא ואחת מהמוטציות האלו מופיעות בתוצאות שקיבלתם. ואם עדיין לא עשיתם ריצוף גנום מלא לילד או הילדה עם האוטיזם שבבית, אני מקווה שאצליח לשכנע אתכם למה הבדיקה הזו חשובה כל כך ולמה באמת שעדיף לדעת.

מן הסתם לא אוכל לכלול את כל המוטציות שמקושרות לאוטיזם נכון לזמן כתיבת שורות אלו, זו רשימה ארוכה מדי. בחרתי לכלול בסדרה זו את המוטציות הגנטיות הבאות: KIF1A, CHD8, SHANK3, BAZ2B, SCAF1, ARID1B.

אז לפני שנצלול החל מהפוסט הבא, לפרטים הכי מעניינים לגבי המוטציות הנ"ל, חשוב להבין שכיום חקר הגנטיקה של האוטיזם מתקדם יחסית לאט, בעיקר בגלל שעדיין חסרים הרבה נתונים והנתונים האלה מגיעים ממשפחות כמו המשפחה שלכם. אתם יותר ממוזמנים לצפות בהרצאתו המאלפת של פרופ' עידן מנשה מהמרכז הלאומי ע"ש עזריאלי לחקר אוטיזם ונויורו-התפתחות על הגנטיקה של האוטיזם, שהתקיימה במסגרת סדרת ההרצאות אוטיזם: אותי זה מעניין, של עמותת חברים בנגב בה אני מכהנת כיו"ר בשנים האחרונות.

כדי לקדם את המחקר, בדרך לטיפולים מותאמים אישית לפי הדנ"א של ילדים ובוגרים עם אוטיזם, צריך קודם כל שאנחנו, ההורים, ניכנס לאירוע ונשקיע (לעיתים קרובות ללא סבסוד לצערי) בבדיקות ריצוף גנום מלא לילדים, כדי שהמחקר בתחום יתקדם לטובת כולנו ובעיקר כדי לדעת קצת יותר על מה שקורה בגוף של הילד שלכם ומה ניתן לעשות כבר היום.

אז מי שכבר מחזיק\ה בתוצאות ריצוף גנום מלא וגם מי שעדיין לא, אפשר עדיין להצטרף למחקר של פרופ' עידן מנשה ובכך בעצם לצרף את הנתונים של הילד שלכם למאגרי מידע חשובים בתחום שמניעים את גלגלי חקר הגנטיקה של האוטיזם, עם מבט לעתיד בו יהיה אפשר לתפור טיפולים מותאמים ולהגיע לפריצות דרך שלא העזנו לחלום עליהן עדיין.

כדי להצטרף למחקר של פרופ' מנשה פנו למרכז הלאומי בדוא"ל לכתובת: autism@post.bgu.ac.il.

בפוסט זה הסתמכתי על המקורות הבאים:

1. Selvanayagam, T., Hoang, N., Sarikaya, E., Howe, J., Russell, C., Iaboni, A., ... & Scherer, S. W. (2025). Clinical utility of genome sequencing in autism: illustrative examples from a genomic research study. Journal of medical genetics, 62(6), 413-421.

2. Agrawal, A., Bulik, C. M., Abebe, D. S., Andreassen, O. A., Atkinson, E. G., Choi, K. W., ... & Sullivan, P. F. (2025). The Psychiatric Genomics Consortium: discoveries and directions. The Lancet Psychiatry.

3. Kendaragama, K. L. D., Sampath, G., & Mithyantha, R. (2025). 8373 Genomic testing in community paediatric clinics: a service review to support implementation of whole genome sequencing (WGS) in routine care.

4. Sanders, S. J., Murtha, M. T., Gupta, A. R., Murdoch, J. D., Raubeson, M. J., Willsey, A. J., ... & State, M. W. (2012). De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature, 485(7397), 237-241.

1/7