האם זה באמת רק אוטיזם? כל מה שהורים חייבים לדעת על תסמונת KAND
- Adi Rodriguez Barnea
- 3 days ago
- 3 min read
מסע האבחון של ילד או ילדה עם אוטיזם מלווה לעיתים בסימני שאלה רבים. במקרים מסוימים, במיוחד כשישנה מעורבות רפואית נוספת, אוטיזם עשוי להיות חלק מתמונה גנטית ונוירולוגית רחבה יותר. אחת מהתסמונות הללו היא KAND (הפרעה נוירולוגית הקשורה לגן KIF1A). KAND (KIF1A Associated Neurological Disorder) היא אחת מתסמונות גנטיות רבות בהן אוטיזם פשוט מופיע כסימפטום נוסף ברשימה ארוכה של סימפטומים אפשריים.
מקור התרשים: https://www.nature.com/articles/s41431-025-01978-8
מהי תסמונת KAND ומהם הסימפטומים?
תסמונת KAND נגרמת ממוטציה בגן KIF1A, גן שאחראי על ייצור חלבון מנוע החיוני להעברת חומרים (כמו בועיות סינפטיות) לאורך תאי העצב במוח ובמערכת העצבים. מכיוון שהגן חיוני לתפקוד התקין של מערכת העצבים, פגיעה בו מייצרת ספקטרום רחב של תסמינים המשתנים מחולה לחולה:
מאפיינים של אוטיזם ועיכוב התפתחותי: קשיי תקשורת, עיכוב קוגניטיבי, היפראקטיביות והתנהגויות חזרתיות מופיעים אצל חלק מהילדים עם התסמונת ונקשרים אליה ישירות.
קשיי תקשורת ושפה: עיכוב ניכר בהפקת מילים ראשונות וחיבור משפטים, לקויות דיבור מוטוריות (כמו דיסארתריה או אפרקסיה) וקשיי הגייה.
קשיים מוטוריים: טונוס שרירים חריג, כגון נוקשות שרירים (ספסטיות) המחמירה עם הזמן ומשפיעה בעיקר על הרגליים, רפיון שרירים (היפוטוניה), ואטקסיה (חוסר קואורדינציה).
בעיות ראייה: מעורבות רבה של מערכת הראייה, כולל ריצוד עיניים (ניסטגמוס), פזילה או ניוון של עצב הראייה.
תסמינים נוירולוגיים נוספים: אפילפסיה ופרכוסים, וכן נוירופתיה היקפית (פגיעה בעצבים הפריפריים שיכולה להוביל לאובדן תחושה או כאב בגפיים).
איך מאבחנים KAND?
בעבר, ילדים עם KAND אובחנו פעמים רבות בשגגה עם שיתוק מוחין, אוטיזם בלבד או עיכוב התפתחותי כללי בשל החפיפה הרבה בתסמינים. כיום, עם התקדמות הרפואה המותאמת אישית, הדרך לאבחן את התסמונת היא באמצעות בדיקה גנטית מתקדמת:
ריצוף אקסום (Whole-Exome Sequencing - WES): זוהי הבדיקה המדויקת והמומלצת ביותר כיום לגילוי ופיענוח שינויים ומוטציות בגן KIF1A. הבדיקה מסייעת לנוירולוגי ילדים ולרופאים גנטיקאים לאשר את האבחנה במדויק ולקבוע את סוג המוטציה (היות וישנן מוטציות שונות על הגן). ניתן לעשות את הבדיקה בחינם דרך המחקר של פרופ' עידן מנשה מהמרכז הלאומי ע"ש עזריאלי לחקר אוטיזם ונוירו-התפתחות. כדי להצטרף למחקר של פרופ' מנשה פנו בדוא"ל לכתובת: autism@post.bgu.ac.il.
אם ילדכם אובחן עם אוטיזם אך חווה במקביל גם בעיות מוטוריות מורכבות, קשיי ראייה לא מוסברים, נסיגה התפתחותית או פרכוסים, מומלץ להתייעץ עם נוירולוג הילדים או רופא גנטיקאי לגבי ביצוע בדיקת ריצוף אקסום.
אם בדיקת ריצוף האקסום תקינה, כדאי מאוד להמשיך לבדיקת ריצוף גנטי מלא מסוג טריו, בה בודקים את הגנים של האם, האב והילד\ה.
עשיתם כבר בדיקות גנטיות וגיליתם שלילד\ה יש מוטציה שנקראת KIF1A? אתם לא לבד. קיים ארגון בינלאומי תומך שגם מקדם מחקר רלוונטי: https://www.kif1a.org/
לסיכום: נכון להיום אין תרופה המרפאת לחלוטין KAND, אולם אבחון מדויק ומוקדם הוא קריטי. הוא מאפשר להתאים תוכנית טיפולית אישית נכונה (כגון קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק), מסייע בניהול תסמינים רפואיים, ופותח דלת להצטרפות לקהילות תמיכה בינלאומיות ולמחקרים קליניים (כמו ריפוי גנטי) שעשויים לשפר משמעותית את איכות חייהם של הילדים.
קצת תקווה לסיום: קיימים טיפולים מחקריים ומתפתחים (כגון טיפול גנטי ב-ASO) - אמנם מדובר בטיפול ניסיוני שאינו זמין כשגרה, אך דיווח מקרה (Case study) שנערך לאחרונה על ילדה שקיבלה טיפול מותאם אישית בטכנולוגיית ASO (Antisense Oligonucleotide) הראה שיפור באיכות הדיבור שלה.
לאחר הטיפול נצפו אצלה קצב דיבור מהיר יותר, הפקת משפטים ארוכים יותר, שיפור בהנגנה (פרוסודיה) והפחתה בחומרת הדיסארתריה.
מחקרים עליהם התבססתי בפוסט זה:
Huang, Y., Hu, X., Zhou, H., Tang, Y., & Long, T. (2026). Bioinformatics analysis of de novo missense variants in Kinesin Family Member 1A (KIF1A) in autism spectrum disorder: a case report and literature review. American Journal of Translational Research, 18(2), 1195.
Rivière, J. B., Ramalingam, S., Lavastre, V., Shekarabi, M., Holbert, S., Lafontaine, J., ... & Rouleau, G. A. (2011). KIF1A, an axonal transporter of synaptic vesicles, is mutated in hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2. The American Journal of Human Genetics, 89(2), 219-230.
Uhrova Meszarosova, A., Galiart, E., Lassuthova, P., Kolokotronis, K., Seidl, B., Musilova, A., ... & Safka Brozkova, D. (2025). Genotype–phenotype correlations in 18 European patients with heterozygous KIF1A variants: key considerations for assessing KIF1A variant causality. Frontiers in Medicine, 12, 1704209.
Nair, A., Greeny, A., Rajendran, R., Abdelgawad, M. A., Ghoneim, M. M., Raghavan, R. P., ... & Kim, H. (2023). KIF1A-associated neurological disorder: an overview of a rare mutational disease. Pharmaceuticals, 16(2), 147.
Morison, L. D., Vogel, A. P., Christodoulou, J., Gold, W. A., Verden, D., Chung, W. K., ... & Morgan, A. T. (2026). Understanding speech and language in KIF1A-associated neurological disorder. European Journal of Human Genetics, 34(1), 78-89.
Lin, Q., Verden, D., Christodoulou, J., Gold, W. A., & Kaur, S. (2025). KIF1A-associated neurological disorders: therapeutic opportunities and challenges. European Journal of Human Genetics, 1-15.
2/7
Comments